Hvilken type mutasjon er albinisme

Hva er mutasjon

Alle mennesker, som tilhører menneskenes familie, har samme type genetiske sekvenser som har gjennomgått visse mindre endringer for å skape enkeltpersoner med unike egenskaper.

En mutasjon er en variasjon som foregår i vår DNA-sekvens, enten som en følge av en feil under kopiering og multiplikasjon (DNA-replikasjon) eller langvarig eksponering for ulike miljøforhold som UV-stråler og Nikotinrøyk.

Disse mutasjonelle prosessene har vanligvis en veldig god innvirkning på oss, selv om det er noen ikke-gunstige anledninger når endringene som foregår i gener er forbundet med proteiner som er relatert til patologiske forhold.

I denne artikkelen skal vi diskutere om en av de helsemessige forholdene som skjer som et resultat av en genetisk mutasjon.

Hvilken type mutasjon er albinisme

Albinisme er definert som en gruppe arvelige forstyrrelser som skyldes genetisk mutasjon, karakterisert ved redusert eller manglende produksjon av hudpigmentet kjent som melanin. Melanin er pigmentet som bestemmer fargen på huden, håret og øynene. En person med albinisme har unaturlig hvit hud, brunt hvitt gull, inkludert hår i hodebunnen og kroppen og litt blek øyeskygge. I tillegg til disse viktige egenskapene har de fleste med albinisme nedsatt syn med en ekstremt sensitiv hud til stråler fra solen, noe som kan føre til hudkreft senere i livet.

Dessverre er det ingen permanent kur for albinisme, men berørte personer kan ta forebyggende tiltak for å beskytte huden mot solstråler og maksimere visjonen ved rettidig medisinsk behandling. Psykologisk og sosial støtte til disse individer er også svært viktig siden det er et potensielt stigma for sosial isolasjon og diskriminering.

Hvilket gen påvirkes av albinisme

Albinisme er forårsaket av en mutasjon av et gen som er ansvarlig for å bestemme en av de flere proteinene, som er nødvendig for å produsere pigmentet Melanin funnet i hud og øyne.

Det er ulike typer albinisme kategorisert, basert på det muterte genet:

Oculo-kutan albinisme

Dette skyldes en mutasjon av en av de fire gener som er ansvarlig for å produsere melanin. Det er to hovedtyper av Oculo-kutan albinisme som OCA1 og OCA2.

Folk med OCA type 1 ha en melkaktig hvit hud og hår, med blå øyne ved fødselen. Øyne kan muligens utvikle seg til en litt normal farge med alder på grunn av økt produksjon av Melanin.

Personer påvirket av OCA type 2 har gult, ingefær eller rødt hår, blågrå eller solbrent øyne med hvit hud ved fødselen som er svært sårbar for å utvikle fregner, moles eller lentiginer med langvarig eksponering for sollys.

X-koblet okulær albinisme

Dette er en vanlig type albinisme som har en betydelig mannlig overvekt på grunn av en mutasjon på X-kromosomet. Berørte personer vil oppleve nedsatt syn, men hud, hår og øyenfarge vil forbli intakt.

Chediak-Higashi syndrom

Dette er en svært sjelden type albinisme som oppstår på grunn av en mutasjon av et gen som kalles LYST eller CHS1 (som bestemmer produksjonen av lysosomal trafficking regulator). Berørte personer vil oppleve nedsatt syn, brunt til blondt hår, kremaktig hvit til gråaktig hud og økt følsomhet for infeksjoner på grunn av redusert antall hvite celle.

Bilde Courtesy: 

"Albinistisk mannportrett" Av Muntuwandi på Engelsk Wikipedia - Overført fra en.wikipedia til Commons. (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia