Differkinome

Forskjell mellom Sickle Cell Anemia og Thalassemia

Sykdommer
Share

Nøkkelforskjell - Sickle Cell Anemia vs Thalassemia
  

Thalassemia er en heterogen gruppe av lidelser forårsaket av arvelige mutasjoner som reduserer syntesen av enten a-glubin eller p-globinkjedene. Sickle cell anemi er en alvorlig arvelig form for anemi hvor en mutert form av hemoglobin forvrenger de røde blodcellene til en halvmåneform ved lave oksygenivåer. Hovedforskjellen mellom seglcelleanemi og thalassemi er det i thalassemia, begge α og β globin kjeder kan påvirkes, men i sickle cell anemi bare β globinkjeder påvirkes.

INNHOLD

1. Oversikt og nøkkelforskjell
2. Hva er Thalassemia
3. Hva er Sickle Cell Anemia 
4. Likheter mellom Sickle Cell Anemia og Thalassemia
5. Side ved side sammenligning - Sickle Cell Anemia vs Thalassemia i Tabular Form
6. Sammendrag

Hva er Thalassemia?

Thalassemia er "en heterogen gruppe av lidelser forårsaket av arvelige mutasjoner som reduserer syntesen av enten alfa- eller beta-globinkjeder som komponerer det voksne hemoglobin HbA som fører til anemi, vevshypoksi og røde cellehemolyse relatert til ubalansen i globinkjedesyntese".

Thalassemia kan kategoriseres bredt i to hovedkategorier.

  1. Alpha Thalassemia
  2. Beta Thalassemia.

Alpha Thalassemia

I alfa-thalassemi slettes noen av de gene som er ansvarlige for kodingen av alfa-globinkjedene. Vanligvis har alfa-globin-genet fire eksemplarer. Alvorlighetsgraden av sykdommen avhenger av antall slike kopier som mangler.

1. Hydrops Fetalis

Når alle fire eksemplarer av alfa-globin-genet mangler, er syntese av alfa-globinkjeder helt undertrykt. Siden alfa-globinkjeder er nødvendige for syntesen av både føtal og voksent hemoglobin, er denne tilstanden ikke kompatibel med livet og derfor fører det til døden i utero.

2. HbH sykdom

Fraværet av tre kopier av alfa-globin-genet resulterer i moderat til alvorlig hypokrom mikrocytisk anemi med tilhørende splenomegali.

3. Alfa Thalassemia egenskaper

Disse skyldes fraværet eller inaktiviteten til en eller to kopier av alfa-globin-genet. Selv om alfa-thalassemi-egenskapene ikke forårsaker anemi, kan de redusere det gjennomsnittlige korpuskulære volumet og gjennomsnittlige korpuskulære hemoglobinnivåer samtidig som antallet av røde blodlegemer økes over 5,5 * 1012/ L.

Figur 01: Arv av Alpha Thalassemia

Beta Thalassemia syndromer

1. Beta Thalassemia Major

Hvis begge foreldrene er bærere av beta-thalassemi-egenskapen, er sjansen for at et avkom får beta-thalassemi major 25%. I denne tilstanden er produksjonen av beta-globinkjeder enten helt undertrykt eller drastisk redusert. Siden det ikke er tilstrekkelig beta globin kjeder for at de skal kombinere, blir de overskytende alfa-globinkjedene avsatt i både modne og umodne røde celler. Dette baner vei for tidlig hemolyse av røde blodlegemer og ineffektive erytropoieser.

Kliniske egenskaper
  1. Alvorlig anemi som blir tydelig ved 3-6 måneder etter fødselen.
  2. Splenomegali og hepatomegali
  3. Thalassemic facies
Laboratoriediagnose

Den store teknikken som brukes i diagnosen av hematologiske sykdommer i dag, er høyytelsesvæskekromatografi (HPLC). I beta-thalassemia major viser HPLC tilstedeværelsen av mye reduserte nivåer av HbA med uvanlig høye nivåer av HbF. En full blodtelling vil vise eksistensen av hypokrom mikrocytisk anemi mens undersøkelsen av en blodfilm vil avsløre tilstedeværelsen av økt mengde retikulocytter sammen med basofile stippling- og målceller.

Behandling
  • Vanlige blodtransfusjoner
  • Folsyre er gitt dersom diettinntaket av folsyre ikke er tilfredsstillende.
  • Iron chelation terapi
  • Noen ganger utføres splenektomi også for å redusere blodbehovet.

2. Beta Thalassemia Egenskaper / mindre

Beta thalassemia minor er en vanlig tilstand som er symptomløs mesteparten av tiden. Selv om funksjonene ligner på alfa-thalassemi, er beta-thalassemi mer alvorlig enn motparten. Diagnosen av beta-thalassemi mindre er gjort hvis HbA2 nivå er mer enn 3,5%.

3. Thalassemia Intermedia

Saker av thalassemi av moderat alvorlighetsgrad som ikke trenger regelmessige transfusjoner kalles thalassemia intermedia.

Hva er Sickle Cell Anemia?

Sickle cell anemi er en alvorlig arvelig form for anemi hvor en mutert form av hemoglobin forvrenger de røde blodcellene til en halvmåneform ved lave oksygenivåer.

Skjemaet for hemoglobin generert på grunn av den genetiske mutasjonen i homozygot seglcelleanemi kalles HbSS (seglhemoglobin). Når oksygenivået faller under et visst kritisk punkt danner seglhemoglobin krystaller gjennom en polymerisasjonsprosess, som produserer lange fibre, hver bestående av syv sammenflettede dobbelte tråder med kryssbinding. Det er denne polymerisasjonen som forvrenger de røde blodcellene i en halvmåneform. Siden de forvrengte røde blodkroppene har mistet deres overholdelse, er de ikke lenger i stand til å passere gjennom små blodkar; inne i disse små fartøyene, skjelceller blokkerer lumen, kompromitterer blodtilførselen til organene som resulterer i flere infarksjoner.

Figur 02: Sickle Cell Anemia

Kliniske egenskaper av sykkelcellemiemi

Alvorlig hemolytisk anemi undergradert av kriser kan observeres.

1. Vaso okklusive kriser

Faktorer som infeksjon, dehydrering, acidose og deoksygenering predisponerer for vaso okklusive kriser. Pasienten klager over alvorlig smerte i ekstremiteter. Dette er på grunn av infarktene i de små beinene i lemmerne.

2. Visceral Sequestration Crises

Disse er på grunn av samling av blod og syltetøy, som foregår i organene. Den mest dødelige komplikasjonen av denne typen er sickle chest syndrome hvor pasienten presenterer med dyspné og brystsmerter. Lungeinfiltrater kan ses på bryst røntgen.

3. Aplastiske kriser

Aplastiske kriser kjennetegnes av den plutselige nedgangen i hemoglobinnivået oftest etter en parvovirusinfeksjon. Folatmangel kan også være en medvirkende faktor.

Andre kliniske trekk ved sykecelleanemi

  • Sår i underdelene
  • Pulmonal hypertensjon
  • gallestein

Laboratory Diagnosis of Sickle Cell Anemia

  • Hemoglobinnivå er vanligvis 6-9g / dL.
  • Tilstedeværelse av seglceller og målceller i blodfilmen.
  • Screeningstester for sickling med kjemikalier som dionat er positive når blodet er deoksygenert.
  • I HPLC blir ikke HbA detektert.

Behandling av Sickle Cell Anemia

  • Unngå de faktorene som er kjent for å utfelle kriser.
  • Folsyre.
  • God ernæring og hygiene.
  • Pneumokokker, Haemophilus og meningokokk-vaksinasjon.
  • Krisene skal behandles i henhold til pasientens tilstand, alder og narkotikaoverensstemmelse.

Hva er likhetene mellom Sickle Cell Anemia og Thalassemia?

  • Både thalassemi og seglcelleanemi er genetiske sykdommer som påvirker hemoglobins struktur og funksjon.

Hva er forskjellen mellom Sickle Cell Anemia og Thalassemia?

Sickle Cell Anemia vs Thalassemia
Sickle cell anemi er en alvorlig arvelig form for anemi hvor en mutert form av hemoglobin forvrenger de røde blodcellene til en halvmåneform ved lave oksygenivåer. Thalassemia er en heterogen gruppe av lidelser forårsaket av arvelige mutasjoner som reduserer syntesen av enten a- eller p-globinkjeder.
Type Globinkjede påvirket
I seglcelleanemi er bare beta-kjeder påvirket. Både alfa- og betakjeder kan påvirkes i thalassemi.
Natur av genetisk mutasjon
Den genetiske defekten som forårsaker seglcelleanemi er et gensubstitusjon. Thalassemi er forårsaket enten av en punktmutasjon eller ved en genutslettelse.
Motstand mot malaria
Den genetiske defekten som forårsaker seglcelleanemi er kjent for å ha en beskyttende virkning mot malaria. Genetisk defekt i thalassemia gir ikke motstand mot malaria.
Genetisk opprinnelse
Syklecelleanemi er en autosomal recessiv lidelse. Thalassemia er en autosomal kodominant lidelse.

Sammendrag - Sickle Cell Anemia vs Thalassemia

Thalassemi og seglcelleanemi er to alvorlige hematologiske sykdommer som hovedsakelig oppstår i pediatrisk praksis. Derfor er det viktig å forstå forskjellen mellom seglcelleanemi og thalassemi. Å øke samfunnets bevissthet om disse sykdommene vil være nyttig for å minimere forekomsten av dem, siden de samvittighetsfulle ekteskapene spiller en viktig rolle i overføringen av disse genetiske lidelsene fra generasjon til generasjon.

Last ned PDF-versjonen av Sickle Cell Anemia vs Thalassemia

Du kan laste ned PDF-versjonen av denne artikkelen og bruke den til offline-formål som i sitatnotater. Vennligst last ned PDF-versjon her Forskjellen mellom Sickle Cell Anemia og Thalassemia.

referanser:

1. Hoffbrand, A. V., og P. A. H. Moss. Vesentlig hematologi. 6. utg. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Skriv ut.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas og Nelson Fausto. Robbins og Cotran patologisk sykdomsgrunnlag. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Skriv ut.

Bilde Courtesy:

1. "Thalassemia alpha" Ved National Heart Lung and Blood Institute (NIH) - National Heart Lung and Blood Institute (NIH) (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. "Risikofaktorer-for-sykkel-cell-anemi (1) 2" Av Diana Grib - Eget arbeid (CC BY-SA 4,0) via Commons Wikimedia

Sykdommer
×